JAMA 病例终究：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格所学院泌尿外科的 Brannigan 指导教授近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的发生率，我们多多看一看。

该病中风者是一位 25 岁的年长者，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统障碍、射精障碍等广泛开放性较差下的一系列医学病性疾病。既往有多动性疾病病史，注射右旋安非他命/安非他命。近期无生子蓝图，但对愿景生殖看重。

强健检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在畸形，无特立独在行，病中风者上部阴囊萎缩，每个非常少 4 ML（也就是说表面积约 20 mL），附睾、精索无出现异常。

根据病史及强健检查结果，实验室检查如下：

那么，弊端来了，作为一名医生，你会如何分析上述中风？

A: 病中风者疑为高促开放性腺激亦同广泛开放性减退性疾病（原发开放性阴囊系统心脏病），须进一步在行线粒体核型分析。

B: 病中风者疑为较差促开放性腺激亦同广泛开放性减退性疾病（继发开放性阴囊系统心脏病），须进一步在行头颅核磁共振检查。

C: 病中风者激亦同总体也就是说，应将考虑到阻塞开放性体液缺陷似乎。

D: 病中风者目以前予以外源开放性开放性激素放射治疗。

正确答案是 A，你参赛者了吗？

浅谈两种促开放性腺激亦同

两种促开放性腺激亦同——卵泡刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是都有α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此决定其各自的遗传学特开放性。在年长者体液，FSH 可刺激阴囊大力支持巨噬细胞，从而大力支持精原巨噬细胞进在行时体细胞增殖及成熟，此外，LH 可刺激阴囊间质巨噬细胞分泌物开放性激素。

FSH 是体液生成的晴雨表，FSH 总体升高并不一定表明体液生成缩减, 但须注意，血清 FSH 总体也就是说并不并不相同体液生成也就是说。并不一定，当几率评估年长者体液缺陷时，FSH 总体以及阴囊表面积可用作鉴别阻塞开放性无精性疾病（FSH 及阴囊较小也就是说）和非阻塞开放性无精性疾病（FSH 升高，阴囊小）。不尽相同实验室，成年年长者的 FSH 也就是说值范围内亦不尽相同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥所医院）。一些组织甚至推出了极为具体的也就是说值范围内，提出年长者也就是说的 FSH 总体下限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有昼夜节律开放性变化，所以在 FSH 总体也就是说的以前提下，一再测、获知结果没有应当。1992 年，世卫组织破例蛋白质嗣后免疫新技忍术作为测 FSH 总体的金标准。

发生率分析

虽然该例病中风者 FSH 总体也就是说，但其促开放性腺激亦同总体升高、上部阴囊萎缩以及体液基本上缺陷，高亮原发开放性阴囊系统心脏病似乎。无精性疾病约占总体的 1%，15% 的无精性疾病病中风者检验有基因组出现异常，类似的有 Y 线粒体微缺陷和线粒体核型出现异常。考虑到该例病中风者最似乎的检验是 Klinefelter 开放性疾病，应将进在行时线粒体核型分析。

Klinefelter 开放性疾病的发病率约为 1/500-1/600，病性疾病临床表现不典型, 病中风者常常在几率评估生殖时被检验出，非常少 10% 在青春期以前被明确检验。一般来说 Klinefelter 开放性疾病病中风者的 FSH 总体大于 30 mIU/mL，开放性激素总体较差于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 总体轻度升高甚至开放性激素总体也就是说并不能排除 Klinefelter 开放性疾病的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 开放性疾病病中风者出现无精性疾病，但通过显微镜切开阴囊取精新技忍术，超过 2/3 的病中风者可有效率利用体液，继而通过卵母巨噬细胞胞浆内单体液注射进在行时受精，且才会增加开放性线粒体出现异常遗传给后裔的几率。对于显微镜切开阴囊取精忍术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 开放性疾病发病逐渐进展，一旦体液开始形成，应将尽早在行显微镜切开阴囊取精忍术，然而对此见解业内未曾订下共识。

与本例阐述的原发开放性阴囊系统心脏病不尽相同，继发开放性阴囊系统心脏病的促开放性腺激亦同总体偏较差或较差于也就是说，开放性激素总体比方说较较差，即较差促开放性腺激亦同广泛开放性减退性疾病。其致病最主要阻碍下丘脑、外周系统的各种因亦同、有先天开放性（如 Kallmann 开放性疾病、空蝶鞍开放性疾病、血色沉着病），也有不正获得开放性（如泌乳亦同瘤、大脑放疗史）。

外源开放性给予开放性激素将引发下丘脑和外周的阻抗调节，降较差 FSH 和 LH 总体。但这种制剂比方说会抑制内源开放性开放性激素产生，阻碍体液生成。

阻塞开放性无体液性疾病的致病最主要阴囊或阴囊小腿、腹股沟或膀胱手忍术后史、生殖道病毒疤痕、射精管梗阻、先天开放性上部输精管缺如（CFTR 突变）、上部输精管不育等等。但阻塞开放性无体液性疾病病中风者的 FSH 总体和阴囊较小均是也就是说的。

病中风者病状

随后，通过基因组检测，该例病中风者发病中风 Klinefelter 开放性疾病，核型出现异常为 47,XXY。在建议基因组顾问后，病中风者在行显微镜切开阴囊取精忍术，后体液顺利取下并冻存。在接下来几年中，病中风者逐渐并发开放性腺系统减退的多种病性疾病，如开放性激素总体降较差，随后接受开放性激素替代放射治疗。

医学启示

最后，Brannigan 指导教授强调，若年长者病中风者 FSH 总体减小，开放性激素总体也就是说或偏较差，应将考虑到示原发开放性阴囊系统心脏病似乎。商业实验室的 FSH 参考值范围内一般来说比通用也就是说值下限更高以鉴别体液发生否毁坏。若年长者病中风者存在 FSH 总体减小、上部阴囊萎缩、体液绝对缺陷等病性疾病临床表现，应将考虑到 Klinefelter 开放性疾病的似乎，并进在行时线粒体核型分析。虽然 Klinefelter 开放性疾病的病性疾病和临床表现（FSH 总体减小）在青春期后便逐渐显现，但大部分病中风者才于几率评估生殖时才被检验出。

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编辑： 张开平